5 Fakta Demensia pada Anak, Bisa Sebabkan Kematian Dini

Demensia merupakan istilah umum yang digunakan untuk mendeskripsikan serangkaian kondisi neurologis yang memengaruhi otak dan memburuk seiring berjalannya waktu. Kondisi ini ditandai dengan hilangnya kemampuan untuk berpikir, mengingat, dan bernalar, ke tingkat yang memengaruhi kehidupan dan aktivitas sehari-hari. Beberapa penderita demensia juga tidak bisa mengendalikan emosi dan perilaku lainnya, dan kepribadian mereka kemungkinan juga berubah.

Demensia merupakan akibat dari perubahan wilayah otak tertentu yang menyebabkan neuron (sel saraf) dan koneksinya berhenti bekerja dengan baik. Para peneliti telah menghubungkan perubahan di otak dengan bentuk demensia tertentu, namun dalam banyak kasus, penyebab utamanya tidak diketahui. Pada sejumlah kecil orang, varian genetik langka yang menyebabkan demensia telah teridentifikasi.

Di masa lalu, demensia terkadang sebagai ''pikun'' dan dianggap normal sebagai bagian dari penuaan. Ini kemungkinan besar karena kasus demensia lebih umum terjadi seiring bertambahnya usia, terutama terjadi pada lansia. Meski begitu, demensia bukanlah bagian normal dari penuaan dan tidak semua orang mengalami demensia seiring bertambahnya usia. Selain itu, demensia juga bisa terjadi pada semua kelompok usia, termasuk anak-anak.

Demensia masa kanak-kanak mengacu pada kerusakan otak progresif yang disebabkan oleh kelainan genetik tertentu yang langka. Dilansir Alzheimer's Disease International, terdapat lebih dari 70 kelainan genetik langka yang menyebabkan demensia pada anak-anak.

Penyebab utama demensia pada masa kanak-kanak adalah neuroal ceroid lipofuscinoses (NCL), yang merupakan sekelompok kelainan penyimpanan lisosom genetik, neurodegeneratif, yang diturunkan secara resesif autosomal, yang berarti kedua orangtua harus mewariskan gen yang bermutasi tersebut agar anak bisa tertular.

Dengan prevalensi global sebesar 7-8 per 100.000 kelahiran, NCL merupakan penyebab utama demensia pada anak di seluruh dunia, mengutip laman News Medical & Life Sciences. NCL ditandai dengan degenerasi saraf yang parah pada sistem saraf pusat (SSP) dan akumulasi bahan penyimpanan autofluoresen mirip lipofuscin di neuron, mikroglia, makroglia, namun juga jenis sel lainnya. Klasifikasi berbagai jenis NCL terutama bergantung pada gen yang terkena atau penyebab penyakit dan usia timbulnya penyakit. Hingga saat ini, telah diidentifikasi 14 gen yang diketahui menyebabkan NCL.

Selain NCL, penyakit penyimpanan lisosom lainnya--seperti penyakit Niemann-Pick tipe-C (NPC) dan mucopolysaccharidosis-- juga bertanggung jawab atas demensia pada masa kanak-kanak. NPC merupakan kelainan neurodegeneratif bawaan lainnya yang menyerang anak-anak di segala usia, mulai dari bayi hingga remaja. Mutasi genetik pada gen NPC1 dan NPC2 terutama bertanggung jawab untuk mengembangkan penyakit ini. Hal ini terjadi karena gangguan metabolisme kolesterol dan lipid dalam tubuh, sehingga menyebabkan penumpukan zat lemak di otak, hati, limpa, dan paru-paru.

Gejala utama NPC  yaitu demensia, yang biasanya terlihat pada anak-anak yang bersekolah. Gejala NPC yang berkaitan dengan demensia terutama meliputi kurangnya wawasan, gangguan pembentukan memori jangka pendek, konsentrasi yang buruk, penilaian yang buruk, dan kesulitan belajar. Seluruh gejala ini secara kolektif menyebabkan cacat kognitif dan motorik yang parah serta kematian dini.

Sementara itu, mucoolysaccharidosis merupakan penyakit bawaan lainnya yang ditandai dengan gangguan molekul gula rantai panjang seperti mukopolisakarida. Hal ini mengakibatkan akumulasi gula yang tidak normal dalam sel, darah, dan jaringan ikat, yang menyebabkan gangguan fungsi motorik, penurunan kognetif progresif, dan kegagalan banyak organ. Namun meskipun kondisi ini merupakan salah satu penyebab utama demensia pada masa kanak-kanak, penelitian dasar dan studi klinis mengenai hubungan antara mucopolysaccharidosis dan demensia pada masa kanak-kanak masih kurang.

Selain itu, leukodistrofi yang merupakan sekelompok kelainan metabolisme bawaan yang memengaruhi otak, sumsum tulang belakang, dan saraf tepi, juga berhubungan dengan demensia pada masa kanak-kanak. Gangguan ini berhubungan dengan perkembangan abnormal atau kerusakan selubung mielin (penutup saraf) pada sistem saraf pusat, yang menyebabkan hilangnya kontrol motorik dan fungsi/perkembangan kognitif secara progresif, ataksia, kejang, dan kematian dini. Namun karena hilangnya fungsi kognitif terjadi secara bertahap pada leukodistrofi, maka demensia bukanlah gejala awal pada kasus ini.

Sumber:

Gejala demensia pada anak bervariasi untuk setiap anak dan tergantung pada penyebab demensia. Gejala seperti kelupaan dan kemampuan komunikasi yang buruk dapat menjadi beberapa tanda awal demensia. Tanda-tanda awal lainnya bisa mencakup kehilangan penglihatan dan pendengaran, keterlambatan bicara, masalah makan, kesulitan mengendalikan gerakan, dan masalah perilaku.

Selain itu, seiring berkembangnya penyakit, anak kemungkinan merasa kesulitan untuk mengenali keluarganya. Sebab, gejalanya akan semakin memburuk seiring berjalannya waktu. Berikut beberapa gejala umum demensia pada anak: 

• Kehilangan ingatan: Wajar jika semua anak melupakan sesuatu. Akan tetapi, jika seorang anak sering melupakan sesuatu atau beberapa kejadian besar dalam hidupnya, maka ini kemungkinan mengindikasikan demensia. Namun, meski kehilangan ingatan merupakan salah satu gejala demensia, itu tidak memastikan bahwa anak menderita demensia. Dokter mencari setidaknya dua fungsi kognitif yang terganggu saat anak sadar sepenuhnya sebelum memastikan jika anak tersebut menderita demensia.
• Kesulitan dalam berbahasa: Anak yang menderita demensia, kemungkinan mengalami kesulitan dalam memproses bahasa. Itu menjadi tantangan bagi mereka untuk mengasimilasi dan mengkontekstualisasikan banyak kata dan kalimat. Secara umum, sulit bagi mereka untuk mengekspresikan dan memahami bahasa, yang mungkin mudah dilakukan oleh anak-anak yang normal. Anak-anak yang terkena dampak mengalami kesulitan dalam bentuk komunikasi verbal dan non-verbal. Namun tidak semua anak yang terkena demensia akan mengalami gejala ini.
• Penurunan keterampilan intelektual: Anak-anak yang menderita demensia memiliki kemampuan penalaran dan pemecahan masalah yang buruk. Mereka menghadapi kesulitan dalam merumuskan konsep dan berpikir kreatif. Gejala-gejala ini memburuk seiring berjalannya waktu, dan menjadi tantangan bagi anak-anak tersebut untuk memahami dan menghafal hal-hal baru yang diajarkan.
• Perubahan kepribadian: Seringnya perubahan perilaku biasanya terlihat pada anak yang menderita demensia. Perubahan perilaku/kepribadian tersebut yaitu mencakup:

1. Anak sering kehilangan kendali diri, dan sering mengalami perubahan suasana hati.
2. Mengalami kegelisahan, dan menjadi sangat marah dan cemas.
3. Sering bingung, lupa tempat yang sering dikunjungi dan orang yang dikenal.
4. Menampilkan perilaku yang ekstrem, seperti melolong.
5. Menangis karena hal-hal yang kecil.
6. Seringkali tidak bersih, dan tidak mampu menjaga kebersihan diri dengan baik.
7. Tidak terorganisir dan kurang bakat.
8. Gugup, takut, dan marah.

Gejala-gejala yang disebutkan di atas, tidak terjadi sendirian. Biasanya, disertai dengan gejala lainnya. Berikut daftar beberapa gejala awal yang muncul pada berbagai tahap NCL:

• Gejala timbulnya penyakit pada saat lahir: Bayi tersebut menderita serangan epilepsi segera sesudah lahir. Kejang epilepsi dan mikrosefali bisa dilihat pada anak-anak tersebut.
• Gejala timbulnya penyakit pada bayi: Demensia pada usia ini, muncul dengan keterlambatan perkembangan psikomotorik, dan bentuk epilepsi akut yang etiologinya tidak diketahui. Anak-anak tersebut mengalami penurunan tonus otot (hipotonia otot) dan degradasi otak yang progresif. Mereka juga menderita retinopati, yang menyebabkan hilangnya penglihatan.
• Anak usia sekolah: Gejala awal berupa kehilangan penglihatan, epilepsi, hipotonia otot, dan gangguan koordinasi otot (ataksia). Atrofi terjadi di bagian otak kecil dan otak. Kehilangan penglihatan biasanya didiagnosis kemudian pada anak-anak yang menderita demensia. Anak-anak ini biasanya umumnya hanya mampu hidup hingga usia 15 tahun.

Anak-anak dengan demensia biasanya didiagnosis sesudah mendapat tes dari tim spesialis di rumah sakit anak. Oleh karena itu, jika orangtua khawatir anaknya menderita demensia, maka sebaiknya menghubungi dokter umum terlebih dahulu agar mendapatkan rujukan untuk mendapatkan pemeriksaan lebih lanjut. Perlu diketahui bahwa diagnosis ditemukan melalui pengujian biokimia atau pengujian genetik.

Pengujian biokimia bisa dilakukan dengan menggunakan sampel darah atau urin, dan pada dasarnya melibatkan pencarian kadar zat yang tidak biasa dalam cairan tersebut, seperti jenis protein atau gula tertentu. Sebagai contoh, mengetahui bahwa seorang anak kekurangan atau tidak memproduksi cukup enzim esensial merupakan sesuatu yang bisa dideteksi dengan cara ini.

Pengujian biokimia dalam banyak kasus bisa memberikan diagnosis, atau membantu dokter untuk mempersempit kelompok penyakit. Pengujian genetik kemudian digunakan untuk memastikan diagnosis dan bisa memberikan informasi lebih rinci mengenai perubahan spesifik pada gen.

Tidak ada pengobatan untuk menghentikan atau memperlambat demensia yang disebabkan oleh penyakit neurodegeneratif. Pengobatan untuk NCL biasanya menyasar gejalanya, yaitu untuk meringankannya. Tidak ada obat untuk penyakit genetik NCL.

Pilihan pengobatan untuk demensia pada anak-anak, seperti dikutip dari verywellhealth.com, yaitu meliputi:

• Relaksan otot untuk mengatasi spastisitas (kekakuan atau ketidakfleksibelan otot).
• Pembantu tidur untuk mengobati insomnia.
• Obat anti kejang untuk mengatasi epilepsi.
• Obat antidepresan untuk mengatasi perubahan perilaku dan kepribadian.

Anak-anak dengan demensia masa kanak-kanak, kemungkinan besar membutuhkan perawatan seumur hidupnya, seperti terapi, misalnya. Terapi dalam rencana perawatan mereka kemungkinan termasuk:

• Terapi fisik.
• Terapi wicara.
• Terapi kesehatan mental.
• Pekerjaan yang berkaitan dengan terapi.
• Perawatan nutrisi.

Demensia pada masa kanak-kanak merupakan kondisi yang parah. Kondisi ini tidak bisa disembuhkan, dan sebagian besar anak membutuhkan perawatan dan pengawasan terus-menerus. Penyakit genetik yang menyebabkan demensia pada masa kanak-kanak berakibat fatal.

Perlu diketahui bahwa semakin muda anak didiagnosis dengan demensia, maka biasanya semakin buruk juga prognosisnya. Bahkan anak-anak yang didiagnosis NCL pada tahun pertama kehidupannya, diperkirakan tidak akan hidup melebihi usia 10 tahun, mengutip Verywell Health.

Karena kelangkaannya, kurangnya informasi, dan kesadaran mengenai kelainan yang mengancam nyawa ini, sering kali menyebabkan diagnosis yang terlambat atau tidak tepat serta tertundanya pengobatan. Terkadang kondisi ini tidak terdiagnosis hingga bertahun-tahun, dan salah didiagnosis sebagai kondisi lainnya seperti autisme, epilepsi, keterlambatan perkembangan atau intelektual, atau gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktivitas (ADHD).

Perlu diketahui bahwa diagnosis dini demensia pada masa kanak-kanak bisa menjadi hal yang sulit karena gejala awalnya tidak terlalu spesifik dan sebagian besar berkaitan dengan gangguan neurologis lainnya. Padahal, karena kerusakan otak akibat demensia bersifat permanen, maka diagnosis yang terlambat sangat berbahaya bagi anak-anak, dan sering kali menyebabkan kematian dini.